PredictSNP: Robust and Accurate Consensus Classifier for Prediction of Disease-Related Mutations

Název česky

PredictSNP: robustní a přesný klasifikátor pro predikci mutací asociovaných se vznikem onemocnění

Typ

software

Licence

podle podmínek - zdarma

Autoři

Bendl Jaroslav, Ing. (UIFS FIT VUT)
Štourač Jan (LL)
Šalanda Ondřej, Ing. (FIT VUT)
Pavelka Antonín, RNDr. (LL)
Wieben Eric, Ph.D. (MAYO)
Zendulka Jaroslav, doc. Ing., CSc. (UIFS FIT VUT)
Brezovský Jan, Mgr., Ph.D. (LL)
Damborský Jiří, prof. Mgr., Dr. (LL)

Klíčová slova

SNP, jednobodový polymorfizmus, predikce škodlivosti mutací

Popis

Tento nástroj předpovídá efekt aminokyselinových substitucí na funkci proteinu. Jeho predikce jsou založeny na výsledcích existujících nástrojů (MAPP, PhD-SNP, PolyPhen-1, PolyPhen-2, SIFT a SNAP), přičemž tyto nástroje v objektivních testech významně překonává. Metodika tvorby konsenzu je popsaná v článku: "Bendl et. al. (2014) PredictSNP: Robust and Accurate Consensus Classifier for Prediction of Disease-Related Mutations. PLoS Computational Biology, 10". Uživatelské rozhraní ukazuje nejen výsledky integrovaných nástrojů a vyvinutého meta-klasifikátoru, ale také nalezené experimentální anotace těchto mutací z databází PMD a UniProt.

__

Jádro konsenzuální funkce (klíčová, nicméně z hlediska velikosti kódu minoritní část projektu) je nahráno v příloze, viz soubor predictsnp-1.0.tar.gz.

Umístění

http://loschmidt.chemi.muni.cz/predictsnp/

Licence

Nástroj je volně dostupný pro akademickou komunitu. Nelze použít pro komerční účely (z důvodu ochrany práv třetích stran - několika integrovaných metod s nesvobodnou licencí).

Projekty

Institucionální podpora vědy a výzkumu (2112)