PredictSNP 2.0

Autoři:Bendl Jaroslav, Musil Miloš, Štourač Jan, Zendulka Jaroslav, Damborský Jiří, Brezovský Jan
Typ:software
Vznik:2015
Licence:podle podmínek
Klíčová slova:nukleotidový polymorfismus; predikce škodlivosti mutací; SNP predikce; analýza mutací
Popis:
Tento nástroj předpovídá škodlivost nukleotidových variant v kontextu vzniku a rozvoje monogenních onemocnění. Predikce jsou založeny na výsledcích existujících nástrojů: CADD, DANN, FATHMM, FunSeq2 a GWAVA. K dosažení co nejvyšší přesnosti se aplikovaná konsenzuální funkce (využívající optimální rozhodovací prahy) liší podle kategorie varianty. Následujícíkategorie variant jsou rozpoznávány: regulační (regulatory), sestřihové (splicing), nesynonymní exonické (missense), synonymní exonické (synonymous) a nesmyslné exonické (nonsense). Evaluace na rozsáhlém datasetu odhalila značné zlepšení přesnosti predikce při použití tohoto přístupu oproti přesnosti jednotlivých integrovaných nástrojů. Webové rozhraní poskytuje snadný přístup k výsledkům těchto nástrojů a také k výsledkům naší konsenzuální funkce. Rozhraní zároveň nabízí přímé vstupy do osmi databází relevantních pro vyšetřované mutace.
Umístění:
Nástroj je dostupný na internetové adrese:
http://loschmidt.chemi.muni.cz/predictsnp2/
Uživatelský manuál je dostupný na internetové adrese:
http://loschmidt.chemi.muni.cz/predictsnp2/docs/userguide.pdf
Výzkumné skupiny:
Pracoviště:
Licenční podmínky:
Pro informace o licenčních podmínkách prosím kontaktujte: Mgr. Michaela Kavková, Výzkumné centrum informačních technologií, Fakulta informačních technologií VUT v Brně, Božetěchova 2, 612 66 Brno, 541 141 470.

Vaše IPv4 adresa: 54.221.73.186
Přepnout na IPv6 spojení

DNSSEC [dnssec]