Detail publikace
Predicting Deleterious Single Nucleotide Polymorphism
DNA, protein, SNP, jedno-bodová mutace
Genetická rozlišnost lidí je primárně výsledkem jedno-bodových mutací (angl. single nucleotide polymorphisms, SNPs), které se objevují každou 1000 bázi v celé lidské populaci. V tomto článku se zaměříme na tzv. nesynonymní jedno-bodové mutace DNA (nsSNPs), které se objevují v oblasti DNA kódující protein a způsobují jednoznačnou substituci aminokyseliny v proteinu, což může vést ke změně jeho struktury nebo funkce. Na základě toho se předpokládá, že tyto mutace mají největší vliv na lidské zdraví ve srovnání s mutacemi v regionech DNA, které nekódují protein. Je velmi důležité dokázat rozlišit, které z těchto mutací ovlivní funkci proteinu a které jsou funkčně neutrální. Článek poskytuje úvod do problematiky SNP, přehled současných zdrojů dat a bioinformatických metod pro predikci nebezpečných nsSNPs, které hrají významnou roli ve vnímavosti lidí na léky nebo nemoci.
@INPROCEEDINGS{FITPUB8875, author = "Petr Ja\v{s}a", title = "Predicting Deleterious Single Nucleotide Polymorphism", pages = "408--412", booktitle = "Proceedings of the 14th Conference STUDENT EEICT 2008, Volume 4", year = 2008, location = "Brno, CZ", publisher = "Faculty of Electrical Engineering and Communication BUT", ISBN = "978-80-214-3617-6", language = "english", url = "https://www.fit.vut.cz/research/publication/8875" }