Detail publikace

Predicting Deleterious Single Nucleotide Polymorphism

JAŠA Petr. Predicting Deleterious Single Nucleotide Polymorphism. In: Proceedings of the 14th Conference STUDENT EEICT 2008, Volume 4. Brno: Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií VUT v Brně, 2008, s. 408-412. ISBN 978-80-214-3617-6.
Název česky
Předpovídání nebezpečných jedno-nukleotidových polymorfismů
Typ
článek ve sborníku konference
Jazyk
angličtina
Autoři
Jaša Petr, Ing. (UIFS FIT VUT)
Klíčová slova

DNA, protein, SNP, jedno-bodová mutace

Abstrakt

Genetická rozlišnost lidí je primárně výsledkem jedno-bodových mutací (angl. single nucleotide polymorphisms, SNPs), které se objevují každou 1000 bázi v celé lidské populaci. V tomto článku se zaměříme na tzv. nesynonymní jedno-bodové mutace DNA (nsSNPs), které se objevují v oblasti DNA kódující protein a způsobují jednoznačnou substituci aminokyseliny v proteinu, což může vést ke změně jeho struktury nebo funkce. Na základě toho se předpokládá, že tyto mutace mají největší vliv na lidské zdraví ve srovnání s mutacemi v regionech DNA, které nekódují protein. Je velmi důležité dokázat rozlišit, které z těchto mutací ovlivní funkci proteinu a které jsou funkčně neutrální. Článek poskytuje úvod do problematiky SNP, přehled současných zdrojů dat a bioinformatických metod pro predikci nebezpečných nsSNPs, které hrají významnou roli ve vnímavosti lidí na léky nebo nemoci.

Rok
2008
Strany
408-412
Sborník
Proceedings of the 14th Conference STUDENT EEICT 2008, Volume 4
Konference
Student EEICT 2008, Brno, CZ
ISBN
978-80-214-3617-6
Vydavatel
Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií VUT v Brně
Místo
Brno, CZ
BibTeX
@INPROCEEDINGS{FITPUB8875,
   author = "Petr Ja\v{s}a",
   title = "Predicting Deleterious Single Nucleotide Polymorphism",
   pages = "408--412",
   booktitle = "Proceedings of the 14th Conference STUDENT EEICT 2008, Volume 4",
   year = 2008,
   location = "Brno, CZ",
   publisher = "Faculty of Electrical Engineering and Communication BUT",
   ISBN = "978-80-214-3617-6",
   language = "english",
   url = "https://www.fit.vut.cz/research/publication/8875"
}
Nahoru