Téma disertační práce

Školitel:Zendulka Jaroslav, doc. Ing., CSc.
Téma:Predikce rekombinačních míst chromozomů pomocí strojového učení
Zahájení v ak.r.:2011/2012
Charakteristika řešeného problému:

Meióza je typ dělení buněk, který dává vzniku pohlavních buněk u lidí a ostatních pohlavně se množících organismů. Pohlavní buňky (gamety) mají poloviční počet chromozomů (jsou haploidní), co jim po oplodnění umožňuje splynout v diploidní buňku (embryo). V rámci meiózy dochází k tzv. crossing overu, tedy k výměně genetického materiálu mezi dvěma homologními chromozomy (každý z páru pochází od jednoho z rodičů). Díky crossing-overu dochází ke genetické rekombinaci sad rodičovských alel a tedy ke genetické variabilitě. Porucha tohoto mechanismu může způsobit až potrat, případně celou řadu genetických onemocnění dítěte. Informace o kompozici jednotlivých alel na konkrétním chromozomu (a embryu, vajíčku nebo spermii) se získávají tzv. genotypováním. Genotypování zahrnuje algoritmy hledání genetických variant z mikročipů, next-generation sekvenování a jiných.

Určení rekombinačního bodu je klíčové pro klinický výzkum a prenatální diagnostiku lidských embryí.  

Cílem disertace je najít optimální metodu strojového učení a vhodnou kompozici rysů, které umožní určit nejpravděpodobnější polohu rekombinačního bodu.

Dílčí cíle disertace lze shrnout do následujících bodů:

  • Shrnutí současného stavu v oblasti genotypování a získávaní znalostí o genetických variantách z mikročipů a sekvenačních technológií (zejména generace next-gen).
  • Ve spolupráci s biology navrhnout a popsat metodu  na predikci rekombinačních míst chromozomů.
  • Navržený model implementovat a experimentálně ověřit na reálných a simulovaných datech.

Vaše IPv4 adresa: 18.204.48.40
Přepnout na https